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Publicado en 11 Septiembre 2014

En la primera etapa de la enfermedad del niño B.K.Q.B. , el tratamiento rehabilitador se inició sin la existencia de un diagnóstico etiológico de la hipotonía y debilidad del paciente; ni tampoco existió  un plan de actuación para buscar el diagnóstico etiológico del cuadro clínico del paciente.

Durante el siguiente año de vida, el niño regresó  al  Servicio  Neuropediatría en varias ocasiones, donde se comprobó un empeoramiento del cuadro neurológico inicial, con alteración de la marcha, inestabilidad y caídas frecuentes, acompañados de  un retraso del lenguaje. La única decisión que se adoptó fue la de consultar a  un logopeda, pero no se inició una búsqueda etiológica de este empeoramiento neurológico.

El primer semestre  del año  2007,  se  comprobó la persistencia de la macrocefalia y la hipotonía, pero tampoco se iniciaron medidas diagnósticas para determinar el origen de la progresión del cuadro neurológico,  sólo  se recomendó continuar con la logopedia y se volvió a citar al paciente para su revisión en los próximos  6 meses.

En  agosto de 2007, se apreció un lenguaje muy retraído, sólo con sílabas;  y una coloración morena de la piel con hipotonía generalizada.  En este momento - cuando el niño B.K.Q.B. tuvo casi dos años y medio de vida-, aparecieron síntomas y signos clínicos que obligaron a confirmar y/ó descartar la posibilidad de que presentase una Adrenoleucodistrofia-X [1, 2, 3, 5, 6].

Ante esta la sospecha clínica, hubiese bastado pedir una analítica de rutina, en la que se hubiese medido el cortisol, y confirmado la insuficiencia suprarrenal;  y a su vez realizado el diagnóstico de  Adrenoleucodistrofia-X mediante el análisis de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en sangre.

El diagnóstico precoz de esta patología hubiese obligado a  efectuar una Resonancia Magnética Nuclear (RMN) cerebral, que hubiese indicado pequeñas alteraciones cerebrales, ya que la detección de anormalidades cerebrales en la RMN precede a cualquier disfunción cognitiva detectable, por lo menos 6 meses a 1 año [5, 6, 7].

Si se hubiese efectuado el diagnostico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X se habría iniciado el tratamiento dietético preventivo, que enlentece la evolución de la enfermedad - particularmente de alimentos que contengan AGCML- y la administración de aceite de Lorenzo.

Lo más importante  es que  el único tratamiento con resultados satisfactorios en esta enfermedad,  es el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH). En la actualidad, se consideran candidatos a éste trasplante, aquellos pacientes en quienes se demuestra  la alteración bioquímica de la Adrenoleucodistrofia-X y afectación  cerebral precoz y bien definida [7, 8, 9].

Se debe considerar el  trasplante de precursores hematopoyéticos cuando un varón presenta lesiones nuevas en la resonancia y se acompaña signos de enfermedad progresiva: aumento de las lesiones en el seguimiento, afectación neuropsicológica progresiva o nuevos síntomas neurológicos. En este momento el niño B.K.Q.B. fue  un perfecto candidato para el trasplante de precursores hematopoyéticos, oportunidad de oro que se perdió por no sospechar el diagnóstico y dejar que la enfermedad siguiese su evolución natural.

En  febrero de 2008, se observó un deterioro objetivo del cuadro neurologico.  Nuevamente en esta oportunidad, no se estableció un plan de actuación para buscar un diagnóstico etiológico del cuadro clínico del paciente.

En octubre de 2008, el Servicio de Neuropediatría, a pesar de que volvió a constatar una híper-pigmentación cutánea, no se consideró  la posibilidad de que el paciente padeciese una enfermedad de Addison;  lo que indicó claramente la desorientación diagnóstica ante el cuadro clínico del paciente.

 

Resolución del caso de insuficiencia suprarrenal en un niñoResolución del caso de insuficiencia suprarrenal en un niño

Entre octubre y diciembre de 2009, se realizaron múltiples analíticas que indicaron la existencia de una  anemia normocítica normocrómica e hiponatremia, alteraciones propias de la insuficiencia suprarrenal.

Se solicitó una interconsulta con el Servicio de Endocrinología  para el estudio del sincope por hipoglucemia.

Los sincopes fueron debidos a hipotensión e hipoglucemia en la enfermedad de Addison;  enfermedad que siguió sin sospecharse, dejando otra vez una muestra de la desorientación diagnóstica  del Servicio de Neuropediatría ante el cuadro clínico del paciente .

El cuadro clínico de  síncope, anemia, hipoglucemia, hiperpigmentación de la piel –junto con  el antecedente de enfermedad de Addison en el abuelo-, indicaron confirmar y/ó descartar la enfermedad de Addison. Si además se hubiese considerado las  alteraciones neurológicas, se debió  confirmar y/ó descartar la Adrenoleucodistrofia  ligada al cromosoma X.  Una adecuada anamnesis, exploración  y conocimiento de la enfermedad, hubiesen orientado clínicamente para encontrar el diagnóstico.

En  junio de 2010, ante  la persistencia  de los síncopes con glucemias de en torno a 60 mg/dl. En esta ocasión, el facultativo solicitó una analítica en la que se incluyó la determinación en sangre de cortisol.  Es en este momento cuando -por primera vez-se sospechó la existencia de una insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison y se solicitó un estudio para confirmar y/ó descartar esta enfermedad.

Fueron necesarios  3 años para que un facultativo sospeche la  enfermedad de Addison, con una presencia previa de  datos clínicos más que suficientes que orientaron el diagnóstico con mucha antelación.

Si se hubiese realizado una adecuada entrevista médica,  seguida de una correcta exploración clínica se habría puesto de manifiesto esta enfermedad tres (3)  años antes; una  pérdida de tiempo vital para el niño y que solo favoreció el desarrollo de sus secuelas neurológicas.

En noviembre de 2010, se realizó una  resonancia magnética cerebral  que indicó la presencia de una leucodistrofia de predominio posterior bilateral  con afectación de ambos lóbulos frontales.

Este hallazgo junto con un cortisol bajo confirmó el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison.

Este diagnóstico pudo realizarse de forma precoz - tres años y tres meses antes-, si se hubiese efectuado  una adecuada atención del paciente, con una correcta historia clínica y exploración física; y obviamente, un conocimiento de las enfermedades neurológicas.

El día 23 de diciembre de 2010, se confirmó que la enfermedad cerebral estaba en una fase muy avanzada, con un índice de Loes de 14-15 puntos. Este hecho contraindicó objetivamente el trasplante de progenitores hematopoyéticos [9, 10, 11].  

El trasplante de precursores hematopoyéticos es el único tratamiento que se puede ofertar a estos pacientes para mejorar su esperanza de vida. Después de un trasplante exitoso, las lesiones cerebrales pueden estabilizarse e incluso llegar a retroceder. Cuanto antes se realice el trasplante mejor es el  resultado.

Los enfermos de Adrenoleucodistrofia-X con enfermedad cerebral en un estadio temprano, que reciben un  trasplante de precursores hematopoyéticos, presentan una  supervivencia a 5 años es del 95 %, frente al 54% de los pacientes no trasplantados.  Por ello lo prioritario es detectar la Adrenoleucodistrofia-X cerebral  lo antes posible, preferiblemente en la etapa asintomática con moderadas alteraciones radiológicas para que pueda efectuarse este trasplante de precursores hematopoyéticos con mayores garantías de éxito [11, 13].

Como la progresión de la disfunción neurológica después de un trasplante de precursores hematopoyéticos depende muy significativamente de la escala de gravedad de la RMN y el estado clínico neurológico del paciente. El trasplante de precursores hematopoyéticos no está indicado en las formas cerebrales de Adrenoleucodistrofia-X avanzadas, lo que serían estadios tardío y muy tardío, con un índice de Loes mayor a 9 puntos.

En estadios avanzados la supervivencia es muy reducida, aun realizando el trasplante de precursores hematopoyéticos.

La Adrenoleucodistrofia-X infantil es una enfermedad muy rápidamente progresiva  y por eso es menester diagnosticarla muy precozmente. Esto se ve claramente en el caso que nos ocupa, donde en trece meses se pasó de una resonancia cerebral  normal  a  lesiones de  leucodistrofia cerebral en fase muy avanzada, con un índice de Loes mayor a  13 puntos. 

El demostrado retraso diagnóstico de más de tres años que sufrió el niño B. K. Q. A. impidió la oportunidad del realizar el trasplante de precursores hematopoyéticos; y  este fue el único tratamiento capaz de mejorar notablemente su esperanza y calidad de vida.

BIBLIOGRAFÍA

 

1-Girós M, Gutiérrez-Solana L, Pedrón C, Coll J, Pineda M, Campistol J; Gómez L, Coll M J, Ruiz M, Badell I, Daniel M, Pampols T. Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo. En: http://www.ae3com.eu/recursos-protocolo.php

2-Engelen M, Amorosi C, Kemp S. Datos sobre Adrenoleucodistrofia ligada al X. Data base X-ALD. 2012. En: http://www.x-ald.nl/clinica-y-diagnostico/datos-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-al-x

3. Harrison. Principios de medicina interna. Capítulo 331: Enfermedades de la corteza suprarrenal. 17ª edición. Mc Grawn-Hill Interamericana. 2002.

4. Percy AK,  Wanders R.   Adrenoleukodystrophy. 2012. En: http://www.uptodate.com/contents/adrenoleukodystrophy

5.Kemp S, Moser H. Adrenoleukodystrophy. Clinical presentations. Data base X-ALD. 2012. En: http://www.x-ald.nl/clinical-diagnosis/clinical-presentations/

6. Moser H, Moser AB, Steinberg SJ, Kemp S. Diagnosis of X-ALD. Data base X-ALD. 2010. En: http://www.x-ald.nl/clinical-diagnosis/diagnosis-of-x-ald/

7Analysis of MRI patterns aids prediction of progression in X-linked adrenoleukodystrophy. Neurology vol. 61: 369-374. 2003.

8.Peters C, Kemp S. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and Cerebral ALD. 2011. En Data base X-ALD: http://www.x-ald.nl/treatment-options/hsct/

9.Peters Ch., Charnas L.R., Tan Y., Shapiro E.G., DeFor T., Grewal S.S., Orchard P.J., Abel S.L., Goldman A.I., Ramsay N.K.C., Dusenbery K.E., Loes D.J., Lockman L.A., Kato S., Aupourg P.R., Moser H.W. y Krivit W. Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: the international hematopoietic cell transplantation experience from 1982 to 1999. Blood 2004, 104:881-884.

10. Miller WP, Rothman SM, Nascene D, Kivisto T, DeFor TE, Ziegler RS, Eisengart J, Leiser K, Raymond G, Lund TC, Tolar J, Orchard PJ. Outcomes after allogeneic hematopoietic cell transplantation for childhood cerebral adrenoleukodystrophy: the largest single-institution cohort report. Blood. 2011 Aug 18;118(7):1971-8. Epub 2011 May 17

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Publicado en 12 Noviembre 2013

Tras presentar la semana pasada un caso sobre cirrosis hepática, hoy presentamos la resolución del mismo. En este caso sí que existió mala praxis médica que acabó recortando las posibilidades de supervivencia del paciente en cuestión.

 

Sin embargo, antes de abordar la resolución del caso que presentamos la semana pasada, es necesario tener en cuenta los siguientes aspectos:

  1. Cirrosis hepática: es la alteración difusa del hígado caracterizada por la formación de septos fibrosos y nódulos de regeneración estructuralmente anormales, dando lugar a una distorsión de la arquitectura y vascularización hepática normal.
  2. Cirrosis criptogénetica: es la cirrosis hepática cuya causa es desconocida aun después de realizar estudios clínicos, serológicos y patológicos detallados.
  3. Trombosis Portal: es la formación de trombos en la vena porta. El diagnóstico debe sospecharse en todo paciente con dolor abdominal de reciente aparición, especialmente si existe un factor trombofílico conocido de base o tiene antecedentes patológicos hepáticos.
  4. Encefalopatía hepática: cuadro clínico que comprende una gran variedad de trastornos neuropsicológicos, con manifestaciones en las áreas cognitiva, emocional, de la personalidad, de la actividad motora, de la memoria y de la conciencia, pudiendo llegar al coma; debido a la falta de eliminación de sustancias tóxicas por parte del hígado enfermo.

 

El caso que nos ocupa, el paciente, a pesar de sus antecedentes y tras haber sido diagnosticado de ascitis al acudir al hospital, se le recomendó que siguiera con su tratamiento habitual sin haberle realizado ninguna prueba diagnóstica.

 

Días después, el paciente volvió a urgencias por un aumento del perímetro abdominal (aumento de la ascitis) y edemas en ambos miembros inferiores. Sin embargo, a pesar del papel clave del hígado en la coagulación, no existe constancia de estudios de la coagulación para comprobar la función hepática, muy necesarias puesto que se practicaron técnicas invasivas en su estancia hospitalaria que pudieron complicarse con un sangrado. La actitud, en este caso, fue poco prudente y expuso al paciente a un riesgo de sangrado y riesgo de muerte injustificado.

 

Incomprensión

 

Tres días después, el paciente acudió de nuevo al centro sanitario por dolor abdominal. En esa ocasión, fue totalmente discordante que no se encontraran alteraciones en la exploración del abdomen cuando precisamente el motivo de la consulta del paciente fue la distensión y el dolor abdominal. Es más, no se comprende la ausencia de exploraciones complementarias que explicaran la presencia del dolor abdominal en un paciente con cirrosis hepática pendiente de trasplante hepático. Por este motivo, existió una actitud, de nuevo, poco prudente al otorgar el alta hospitalaria. Prueba de ello es que ese mismo día el paciente volvió de nuevo al centro por el aumento del dolor y la dificultad para moverse. Sin embargo, y siendo la segunda vez en un día que acudía a centro, tampoco se le practicaron pruebas diagnósticas.

 

Resolución

 

Al día siguiente M.J.A. ingresó en una clínica por encefalopatía hepática, falleciendo el día 21 de junio de 2011 debido a una encefalopatía hepática, insuficiencia renal, trombosis del eje espleno-portal y descompensación ascítica.

 

En definitiva, si se hubiese realizado el conveniente ingreso hospitalario del paciente –y no el alta hospitalaria- y las pruebas diagnósticas apropiadas, se habría podido efectuar un diagnóstico etiológico precoz y un eventual tratamiento acorde y oportuno -de la trombosis mesentérica y la encefalopatía hepática– que hubiese aumentando notablemente las posibilidades de su supervivencia del paciente.

El hígado, foco de la cirrosis en el paciente.

El hígado, foco de la cirrosis en el paciente.

Notas bibliográficas:

1. Anthony PP, Ishak KG, Nayak NC, Poulsen HE, Scheuer PJ, Sobin LH. The morphology of cirrhosis. Recommendations on defi- nition, nomenclature, and classification by a working group sponso- red by the World Health Organization. Journal Clinic Pathology. 1978;31: 395- 414. 632 Medicine. 2012;11(11):625-33.

2. García-TsaoG, FriedmanS, IredaleJ, PinzaniM. Nowthereare many (stages) where before there was one: In search of a pathophysiological classification of cirrhosis. Hepatology. 2010;51:1445-9.

3. Desmet vS, Roskams t. Cirrhosis reversal: a duel between dogma and myth. Journal Hepatol. 2004;40:860-7.

4. Friedman SL, Bansal MB. Reversal of hepatic fibrosis-fact or fantasy? Hepatology. 2006;43(2)Suppl1:S82-8.

5. Lefton HB, Rosa A, Cohen M. Diagnosis and epidemiology of cirrhosis. Medical Clinic north America. 2009;93:787-99.

6. Hatzakis A, Wait S, Bruix J, Buti M, Carballo M, Cavaleri M, et al. the state of hepatitis B and C in Europe: report from the hepatitis B and C summit conference. Journal viral Hepatology. 2011:18Suppl1:1-16.

7. Benvegnù L, Gios M, Boccato S, Alberti A. natural history of compensa- ted viral cirrhosis: a prospective study on the incidence and hierarchy of major complications. Gut. 2004;53:744-9.

8. D’Amico G, García-Tsao G, Pagliaro L. Natural history and prognostic indicators of survival in cirrhosis: a systematic review of 118 studies. Journal Hepatology. 2006;44:217-31.

9. Ayata G, Gordon FD, Lewis WD, et al. Cryptogenic cirrhosis: clinicopathologic findings at and after liver transplantation. Human Pathology 2002;33:1098-104.

10. Clark J, Diehl AM. Nonalcoholic fatty liver disease: an underrecognized cause of cryptogenic cirrhosis. JAMA 2003;289:3000-4.

11. Méndez-Sánchez M, Sánchez-Castillo CP , Villa AR, Madrigal H, Merino B, García E, López P, Pichardo-Ontiveros E, Uribe M. The relationship of overweight and obesity to high mortality rates from liver cirrhosis in Mexico. Annals of Hepatology 2004;3:66-71.

12. Ludwig J, Viggiano TR, McGill DB, Oh BJ. Nonalcoholic steatohepatitis: Mayo Clinic experiences with a hitherto unnamed disease. Mayo Clinic Proceedings 1980;55:434-8.

13. Kodali VP, Gordon SC, Silverman AL, McCray DG. Cryptogenic liver disease in the United States: further evidence for non-A, non-B, and non- C hepatitis. American Journal of Gastroenterology 1994;89:1836-9.

14. Caldwell SH, Crespo DM. The spectrum expanded: cryptogenic cirrhosis and the natural history of non-alcoholic fatty liver disease. Journal of Hepatol 2004;40:578-84.

15. Ferenci P, Lockwood A, Mullen K,Tarter R, Weissenborn K,Blei AT. Hepatic encephalopathy – definition, nomenclature, diagnosis, and quantification: final report of the working party at the 11th World Congresses of Gastroenterology, Vienna, 1998. Hepatology. 2002;35:716-21.

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