Insuficiencia Suprarrenal en un niño

Publicado en 31 Agosto 2014

El  niño B.K.Q.B. , con  antecedentes patológicos heredo-familiares de insuficiencia de las glándulas suprarrenales (abuelo),  nació el día 7 de abril de 2005.

Al nacimiento el niño presentó una macrocefalia e hipotonía global marcada.  En los primeros meses de vida del niño presentó cuadros clínicos de infecciones respiratorias a repetición.

Desde los  seis meses de vida fue examinado  periódicamente por el Servicio de Neuropediatría del Hospital R. U. C. H. por la persistencia de la macrocefalia e  hipotonía.

 

En noviembre de 2005, el paciente inició el tratamiento rehabilitador en la Unidad de Parálisis Cerebral del Servicio de Rehabilitación, donde se comprobó a la existencia de hipotonía global marcada y una mala tolerancia al decúbito. Se realizó una tomografía cerebral que no encontró imágenes patológicas cerebrales.

 

En diciembre de 2005, el niño B.K.Q.B., acudió nuevamente al Servicio de Neuropediatría, donde se comprobó una sedestación con cifosis dorsal, movimientos distónicos de miembros superiores e inferiores y una hipotonía axial.

 

En mayo de 2006, el niño B.K.Q.B. –al año y un mes de vida -, acudió  nuevamente a revisión al Servicio de Neuropediatría, donde se constató el evidente deterioro neurológico (sedestación, bipedestación con apoyo y un  lenguaje con monosílabos). Se solicitó una resonancia magnética cerebral (RMN) que se efectuó en septiembre de 2006 y se  informó como normal.

 

En septiembre de 2006, el paciente acudió al Servicio de Urgencias del Hospital R. U. C. H.,  por impotencia funcional de la rodilla derecha con alteración de la marcha,  sin traumatismo previo, con  hipotonía generalizada y de los miembros inferiores.  Se realizó el diagnóstico de “hipotonía de miembros inferiores” y se derivó al paciente a la consulta del Servicio de Neuropediatría.

 

En el mes de  octubre de 2006, el niño fue nuevamente  al Servicio de  Neuropediatría por alteración de la marcha y un retraso del lenguaje. Se comprobó la existencia de una marcha abásica [1] y un lenguaje con monosílabas. Se indicó acudir al logopeda.  

 

En febrero de 2007, el paciente acudió nuevamente al Servicio de Neuropediatría, donde se comprobó la persistencia de la abasia, un perímetro cefálico de 55.3 centímetros e hipotonía global. Se citó a revisión a los 6 meses y se recomendó continuar con la logopedia.  

 

El día 30 de agosto de 2007, niño B.K.Q.B. regresó  al Servicio de  Neuropediatría por la presencia de episodios de caídas por “falta de fuerzas”, de 6-7 días de duración y recuperación paulatina. Al examen físico se comprobó una deambulación con caídas frecuentes y dificultad para subir las escaleras.  Se apreció un lenguaje muy retraído, sólo con sílabas;  y una coloración morena de la piel con hipotonía generalizada.

En esta ocasión se solicitó un electromiograma y un electroencefalograma, que se realizó en octubre de 2007, e  informó ausencia de afectación neurógena periférica y/ó  miopática.

 

Aquí es importante resaltar que el diagnóstico de la Adrenoleucodistrofia-X en su forma infantil se debe descartar y/ó confirmar en dos situaciones clínicas muy claras:

  • En todos los varones con insuficiencia suprarrenal primaria, con o sin evidencia de anormalidad neurológica.

 

  • Los niños con  trastornos por déficit de atención, que además muestran signos de demencia, trastorno progresivo de la conducta, pérdida de la visión, dificultad en la comprensión del lenguaje, deterioro de la escritura, falta de coordinación, alteraciones de la marcha  u otros trastornos neurológicos.
Insuficiencia Suprarrenal en un niñoInsuficiencia Suprarrenal en un niño

En febrero de 2008 –a los 6 meses de la última revisión-, el niño B.K.Q.B. acudió nuevamente a revisión al Servicio de  Neuropediatría, donde se comprobó una  dislalia expresiva [1]; una marcha con amplia base de sustentación, descoordinada, con  caídas frecuentes y necesidad de ayuda para subir las escaleras. 

Durante el primer semestre del año 2008, el paciente presentó varios episodios de infecciones respiratorias y gastrointestinales, junto con la  existencia de  inestabilidad y frecuentes caídas al suelo.  

 

En octubre de 2008, el niño B.K.Q.B. regresó nuevamente al Servicio de Neuropediatría, donde se constató  la persistencia del trastorno de lenguaje con frases cortas, de la hipotonía y de una piel morena con encías no pigmentadas

Entre  octubre  y diciembre de 2009, el niño B.K.Q.B. presentó   varios síncopes  asociados a hipoglucemias posteriores  a la ingesta de comida. Las analíticas que indicaron una anemia normocítica normocrómica e hiponatremia. Se solicitó una interconsulta con el Servicio de Endocrinología para el estudio del sincope asociados a  hipoglucemia. 

 

En enero de 2010, el niño B.K.Q.B. acudió  a la Unidad de Endocrinología Pediátrica, donde se  informó al facultativo la existencia de  5 nuevos episodios de síncopes sin relación con la ingesta de comida, con hipoglucemias demostradas de 40 a 50 mg/dl.  Se indicó realizar  una glucemia cuando apareciese una  clínica de síncope.

 

En junio de 2010, - cuatro meses después de la última visita-, el niño acudió nuevamente al  Servicio de  Endocrinología Pediátrica, por  la persistencia  de los síncopes con glucemias de en torno a 60 mg/dl. En esta ocasión, el facultativo solicitó una analítica en la que se incluyó la determinación en sangre de cortisol.  Es en este momento cuando -por primera vez-,  se sospechó la existencia de una insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison y se solicitó un estudio para confirmar y/ó descartar esta enfermedad.  El valor de cortisol fue de 65 ng/dl, y no se pudo determinar la ACTH porque no se recibió la muestra en el tubo adecuado.

 

En  noviembre de 2010, se realizó una  resonancia magnética cerebral  que indicó la presencia de una leucodistrofia de predominio posterior bilateral  con afectación de ambos lóbulos frontales.

Este hallazgo junto con un cortisol bajo confirmó el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison.

 

El día 23 de diciembre de 2010, se confirmó que la enfermedad cerebral que padeció el niño B.K.Q.B. estaba en una fase muy avanzada, con un índice de Loes de 14-15 puntos. Este hecho contraindicó objetivamente el trasplante de progenitores hematopoyéticos.

 

Existió en este caso una mala praxis médica?...De que tipo?...

La resolución de este caso estará disponible la próxima semana.

 

[1]  Abasia: incapacidad de caminar.

[2] Dislalia: incapacidad del niño para pronunciar correctamente los sonidos del habla que son esperables según su edad y desarrollo.